Làm thế nào để phát hiện tai fun88 thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

KhiCác chỉ số xétnếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, các hình thái và kích thước hồng cầu đa dạng. Bác sĩ sẽ có chẩn đoán sơ bộ người tai fun88 có khả năng bị thalassemia (tan máu bẩm sinh) hay không bằng việc kiểm tra các bất thường trong hình thái hồng cầu hay gặp ở tai fun88 tan máu bẩm sinh (thalassemia) như sau:

–Hồng cầuhình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong tai fun88 Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát.

– Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong tai fun88 lý màng hồng cầu do di truyền (tai fun88 lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis…) tai fun88 thiếu máu thiếu sắt và tai fun88 thalassemia.

– Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, tai fun88 lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb (HGB),MCVvà MCH được coi là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán tai fun88 thalassemia tại cộng đồng.

Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện dihemoglobinlà phương pháp để chẩn đoán tai fun88 thalassemia. Người tai fun88 nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:

– Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệmđiện di huyết sắc tốđể giúp định hướng chẩn đoán cho tai fun88 thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.

– Trong trường hợp đã mắc tai fun88 rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.

– Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của tai fun88 lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại tai fun88 thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen tai fun88.

Kết quả bình thường:

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:

• Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%
• Hb F (6 tháng tuổi): 8%
• Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%

Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:

• Hb A: 95% – 98%
• Hb A2: 2% – 3%
• Hb F: Dưới 1%

Người tai fun88 cần nói chuyện với bác sĩ về kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố có ý nghĩa cụ thể gì. Nếu nồng độ hemoglobin bất thường, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra tai fun88. Nếu mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, phương pháp đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.

Xét nghiệm ADN

Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen tai fun88 thalassemia và người mắc tai fun88 thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen. Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Cần thực hiện xét nghiệm ADN cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền.

Các biện pháp khác

Các phương pháp chẩn đoán tai fun88 thalassemia trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao giúp chẩn đoán chính xác thể tan máu bẩm sinh thalassemia, để tiên lượng cho thai nhi và tham vấn cho gia đình. Tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn như chọc ối và sinh thiết có thể làm tăng nguy cơ sảy thai (0.5% khi tiến hành chọc ối, 1% cho sinh thiết gai nhau), rò dịch ối, chảy máuâm đạo, nhiễm trùng…

Bên cạnh đó, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt… cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác về điện di huyết sắc tốvà chẩn đoán có mang gen tai fun88 tan máu bẩm sinh hay không khi kết quả điện di huyết sắc tố bất thường.

Phòng ngừa tai fun88 thalassemia

• Khi thấy các biểu hiện thiếu máu dài ngày như hoa mắt, chóng mặt, da xanh xao, cơ thể mệt mỏi bạn nên đi kiểm tra xem tình trạng thiếu máu là do chưa bồi bổ đủ các chất dinh dưỡng trong cơ thể, thiếu máu do thiếu sắt hay là thiếu máu do tai fun88 thalassemia.
• Khám tiền hôn nhân để xác định tình trạng sức khỏe sinh sản và các tai fun88 lý di truyền (tai fun88 thalassemia nếu có )
• Khám sàng lọc trước sinh để tránh nguy cơ con sinh ra bị mắc tai fun88 thalassemia (tan máu bẩm sinh).